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科学普及

非洲人遗传结构多样性分析

稿件来源: 发布时间:2013-06-26

  现代人类在大约200,000年前起源于非洲。从距今100,000年起,他们中的部分群体走出非洲,随后遍布全球。可以说:现代人类在非洲连续存在的时间,比在任何其他地区都要长。此外,非洲人一直保持着相对大的人口数,这导致非洲人中遗传多样性的程度较高。基因组宽度的表征可以给出遗传多样性;另一方面,非洲人在居住地和民族方面的种种差异,导致在语言、文化和外形等方面的多样性。在非洲有2000个以上说不同语言的群体,占全世界语种的近三分之一。除了少数孤立语种,其余大多数语种已经被归类为4个“主要家族”: 尼日尔-科尔多凡语系亚非语系尼罗-撒哈拉语系 Khoesan语系(在南非和东非的某些地区使用, 语言中包含有倒吸气的辅音)。科学家面临的问题是:上述两类多样性是否匹配,又如何关联?  

  最近,来自美国马里兰大学的Sarah A. Tishkoff 及其合作者(总共25位,分别来自美国、非洲和欧洲的18个单位)在Science周刊上撰文,报告了他们对于非洲人和非洲裔美国人遗传变异图谱所作出的分析。有关专家高度评价这一工作:对于重构人类进化史,对于弄清非洲人和非洲裔美国人的历史变迁,对于遗传疾病的研究,具有重要意义。进而,新的基因突变、基因漂移以及特定区域的强制性选择,可能导致与疾病相关的变异受限于某些地区。因此,这项研究还将使生物医学研究受益(特别针对这次研究所关注的人群)。 

  研究小组基因型样本取自2432名非洲人(来自113个居住地各异的人群)、98非洲裔美国人和21名也门人;另外还取自人类基因组计划的公开数据。这里所谓遗传多样性是指:在对1327个多态标记(其中包括848染色体随体片段——观察等位基因的改变,476个插入/删除标记和4个单核苷酸多态位点)进行基因组测序中,观察到的个体间的差异。结果表明,现代非洲人是从14个先祖人群集团进化而来;遗传多样性随着远离非洲而减弱,这与现代人类“连续奠基者”(serial founder)的模型相符。在大约10万年前,有一个离群的非洲人小团体走出非洲(出发地在西南非洲的纳米比亚和安哥拉海岸,迁徙出口位于东北非的红海中段,这些人分别在欧洲、亚洲、澳洲和美洲继续繁衍,其过程形成了一条条顺序的迁徙-殖民链。无论是当年走出非洲的,还是未走出非洲的,他们的后代共同组成了今天60亿人口的世界大家庭。非洲人与中东人群共享了最大数量的等位基因。研究组还使用基因组宽度的标记,推断作为研究对象的若干非洲裔美国人群的血缘。研究表明,他们主要来自西非的“尼日尔-科尔多凡家族”(人群)(平均占71%, 也来自“欧洲-中东”(平均占13%);此外,还来自印地安(平均占5%)、东亚(平均占1.5%, 以及其他的非洲人群。 

 

  (戴闻 编译自 Science Vol. 324. (2009) : pp. 1035 - 1044